Острая перемежающаяся порфирия

Острая перемежающаяся порфирия — тяжелая форма порфирии, для которой характерна аутосомно-доминантная недостаточность порфобилиноген-дезаминазы (более 227 мутаций).

Обычно острой перемежиющейся порфирией болеют взрослые. Заболевание проявляется в виде острых приступов нейропсихического расстройства и абдоминальных болей. Фоточувствитель­ности нет. Часто провоцируется приемом лекарств, в том числе гормональных.

Результаты анализов

• Диагноз в острой и латентной стадий острой перемежиющейся порфирии подтверждается снижением активности дегидратазы аминолевулиновой кислоты, порфобилиноген-дезаминазы (примерно 50% нормы) в эритроцитах, печени (биопсия), фибробластах и лимфоцитах; при других формах порфирии они в норме. Исследование эритроцитов под­тверждает диагноз острой перемежающейся порфарии, такие же изменения в моче могут быть при острых атаках смешанной порфирии и наследственной копропорфирии.
• Цвет мочи может быть в норме, если моча заморожена, при освещении моча становится крас­ной /коричневой.

• Моча: в диагностике острой перемежающейся порфирии важно повышение порфобилиногена и меньше — аминолевулиновой кислоты; в период ремиссии они пони­жаются, но крайне редко до нормы; при бессимптомном носительстве эти показатели в норме в моче, но могут быть повышены в плазме крови.
• Тест Уотсона — Шварца на порфобилиноген может быть полезен для количественной диагностики.
• Уровень копропорфирина и уропорфирина повышен.
• Кал: протопорфирин и копропорфирин обычно в норме, но может наблюдаться небольшое повы­шение.
• Во время острых атак может повышаться натрий сыворотки, хлорид, магний, мочевина и возник­нуть лейкоцитоз — повышение количества лейкоцитов в крови.

• Функция печени в норме.
• Часто при острой перемежающейся порфирии выявляются анормальное повышение сывороточных холестерина, железа, гипер-бета-липопротеинемия (тип IIа, семейная гиперхолестеринемия), толерантность к глюкозе, повышение гормона тироксина (Т4) и тироксинсвязывающего глобулина (без гипертиреоза).