Пентозурия

Пентозурия — доброкачественное аутосомно-рецессивное нарушение L-ксилитолдегидрогеназы, которая превра­щает L-ксилулозу в ксилитол, необходимый в метаболизме глюкуроновой кислоты.

Результаты анализов

1. Повышается экскреция L-ксилулозы с мочой (1-4 г/день), особенно при приеме лекарств, воздействущих на обмен глюкуроновой кислоты (амидопирин, антипирин, ментол).
2. Тест с восстановленным реактивом положительный, а глюкозооксидазный тест на глюкозу — отрицательный.
3. Гетерозиготные пациенты с пентозурией могут быть выявлены посредством нагрузочного теста с глюкуроновой кислотой и измерения уровня ксилулозы в сыворотке или НАДФ-зависимой ксилулозо-дегидрогеназе в эритроцитах крови.

Алиментарная пентозурия — увеличение экскреции арабинозы или ксилозы после употребления, например, слив, винограда, вишни.

У здоровых лиц или некоторых пациентов с мышечной дистрофией небольшое количество рибозы выводится с мочой.