Порфирия, обусловленная дефицитом дегидратазы аминолевулиновой кислоты (дефицит порфобилиногенсинтетазы) — очень редкое аутосомно-рецессивное заболевание, при котором дефицит аминолевулинатдегидратазы составляет 98% нормы. Родители пациента имеют не более 50% нормы активности фермента.
Симптоматика, как у классической острой перемежающейся порфирии.
Результаты анализов
В моче повышен уровень аминолевулиновой кислоты, копропорфирина III (похоже на отравление свинцом) и уропорфирина; в норме порфобилиноген.
Эритроциты: аминолевулинатдегидратазы менее 5% нормы.
Протопорфирин в эритроцитах выше нормы.
В эритроцитах, но не в плазме крови протопорфирин тоже превышает норму при железодефицитной анемии и отравлении свинцом (железо в крови повышенно). Методы флуоресценции и освещение лампой Вуда с эритроцитами дают положительный результат при железодефицитной анемии, отравлении свинцом и ряде других состояний, что нужно учитывать при скрининге. Читайте о диагностике анемии в статье «Диагностика анемии. Какие анализы стоит сдавать?».
При врожденной эритропоэтической порфирии 5-20% эритроцитов флуоресцирует более 1 минуты, при эритропоэтической протопорфирии — не более 30 секунд, а при свинцовом отравлении — всего несколько секунд. Флуоресценция гепатоцитов наблюдается при наследственной копропорфирии, смешанной порфирии, кожной порфирии.
(12 оценок, среднее: 4,83 из 5)
Загрузка...
