Пренатальная (или дородовая) диагностика направлена на выявление заболеваний у будущего ребенка, до его рождения в утробе матери. Большая часть из них (95%) — это изменения в количестве хромосом.
Пренатальная диагностика делится на два вида — инвазивную и неинвазивную. «НЕ инвазивный» значит без проникновения через кожу или слизистые оболочки. К ним относится УЗИ и анализ крови. К «инвазивным» принадлежат все другие способы получения материала для анализа — кровь и клетки плода или плацента.
Хромосомы — переносчики информации о том каким будет ребенок. От каждого родителя плод получает по 23 хромосомы, их которых 22 ответственны за строение и функцию всех органов, а еще одна отвечает за пол. Таким образом, у здорового плода должно быть 46 хромосом (по 23 от папы и от мамы и 2 половые — если ХХ — девочка, если ХY — мальчик).
Хромосомные болезни
- синдром Дауна — “лишняя” 21-я хромосома
- синдром Патау — три (трисомия) 13-е хромосомы
- синдром Эдвардса — трисомия по 18-й хромосоме
- синдром Тернера — моносомия хромосомы Х, т.е. у родившейся девочки будет единственная половая Х-хромосома
- синдром Клейнфельтера — набор хромосом 47, XXY, “лишняя” Х-хромосома
На диагностику хромосомных заболеваний нацелены все биохимические скрининги в первом и втором триместрах (бета-ХГЧ, PAPP-A, эстриол свободный, АФП). Кроме них оценивают другие факторы повышенного риска хромосомных синдромов:
- аномалии на УЗИ
- возраст матери более 35 лет
- психологический стресс у матери, патологический страх рождения больного ребенка
Взятие материала для анализа
Для инвазивной пренатальной диагностики проводят взятие материала у плода следующими способами:
- ворсины хориона (предшественник плаценты) — между 10 и 13 неделями беременности
- околоплодная жидкость — на 12-15 неделях беременности, под контролем УЗИ через брюшную стенку вводится тонкая игла берется 10 околоплодной жидкости, содержащей клетки плода
- кордоцентез — кровь из пупочной артерии
- фетоскопия — взятие тканей плода
Материал отправляется на цитогенетический анализ в генетическую лабораторию. Часть материала используют для цитогенетического анализа — посева на специальные среды для последующего детального исследования всех хромосом, которое длится 2-3 недели. Другую часть исследуют методами амнио-ПЦР или FISH.
Количественная флюоресцентная ПЦР или амнио-ПЦР (англ. quantitative fluorescent polymerase chain reaction, QF-PCR) и флуоресцентная гибридизация in situ (англ. fluorescence in situ hybridization, FISH) на протяжения 24-48 часов позволяют получить ответ о наличии наиболее частых хромосомных аномалий у плода — трисомии по 21, 18, 13 хромосомам, синдромы Тернера и Кляйнфельтера.
Метод количественной флюоресцентнной ПЦР
Образец ДНК амплифицируются при помощи ПЦР с флюоресцентно меченными праймерами. Полученные продукты сепарируют и квантифицируют на автоматическом генетическом анализаторе.
Методика не заменяет традиционный цитогенетический анализ, поскольку не включает в себя исследование всего набора хромосом, ее главное преимущество — время получения результата.
По сравнению с FISH тест QF-PCR выявляет возможное загрязнение тканями матери образца и требует меньшего объема материала. Выявляет и частичную трисомию или моносомию, унипариетальную дисомию.
Метод флуоресцентной гибридизации in situ
К клеткам плода добавляется флюресцентно-меченная ДНК (зонд), которая встраивается в хромосомы. Затем делают мазок и под флюресцентным микроскопом оценивают число сигналов из ядра.
Метод FISH широко распространен.
Недостатки
- не способна диагностировать все виды хромосомных аномалий
- не заменяет классический цитогенетический анализ
Показания
- высокий риск (более 1:100) аномалии плода по результатам биохимического скрининга или УЗИ
- риск продления при культивирования после 21 недели беременности
- врожденный порок сердца у плода
- высокий психический стресс беременной
Материал для исследования
- околоплодная жидкость — 2-4 мл в стерильной пробирке, при возможности без контаминации кровью матери
- ворсины хориона — минимум 2 ворсины с различных мест хориона (около 10-20 мг), для снижения риска ложного диагноза в результате плацентарного мозаицизма, в стерильной лабораторной посуде с транспортной средой
- клетки плода полученные при кордоцентезе
- клетки плода полученные при фетоскопии
- мазок букальной слизистой матери — проводится перед амниоцентезом или хориоцентезом для сравнения алельньго профиля матери и плода, исключения контаминации образца околоднодной жидкости клетками матери
Условия хранения материала
- 4-8 °C, доставить в лабораторию немедленно после взятия материала
(22 оценок, среднее: 4,77 из 5)
Загрузка...
