Пропионовая ацидемия — аутосомно-рецессивное нарушение, обусловленное дефицитом пропионил-КоА-карбоксилазы, в результате чего возникает непереносимость изолейцина, метионина, валина, треонина. Частота заболеваемости в США 1: 50000 живых младенцев.
Результаты анализов
- Повторные эпизоды (часто обусловлены инфекцией) тяжелого кетоацидоза, рвоты и обезвоживания вплоть до комы.
- У некоторых больных пропионовой ацидемией наблюдается гипергликемия.
- В крови и моче повышается глицин.
- Необходимо проводить анализ мочи на кетоны (младенцам еженедельно), например контроль в крови уровня пропионовой кислоты для проведения терапии.
- Обязателен лабораторный контроль текущего состояния (сепсис, кровотечение в желудочно-кишечный тракт).
Рационально проведение пренатальной диагностики для раннего выявления пропионовой ацидемии.
Положительные тесты на фермент в культуре фибробластов позволяют выявить гетерозиготных носителей пропионовой ацидурии, но отрицательный результат не исключает диагноза.
(12 оценок, среднее: 4,75 из 5)
Загрузка...
