Расстройства обмена веществ часто ассоциируют с определенными лабораторными признаками; в связи с этим врачи должны быть осторожны при отборе пациентов.
Гипогликемия
- Галактоземия.
- Гликогеновые болезни (IA, IB, III, VI, IX А, В, С).
- Врожденная непереносимость фруктозы.
- Ацидемия органических аминокислот (например, болезнь «кленового сиропа», пропионовая, метилмалоновая, изовалерьяновая, глутаровая ацидемия и др.).
- Тирозинемия.
- Дефицит биотинидазы.
- Эндокринные болезни (например, надпочечниковая недостаточность, диабет матери, недостаточность гипофиза).
- Другие (например, синдром Рейе, сепсис, болезни печени, наркомания).
Кетоз
(тяжелый кетоз, с сильной рвотой; изредка встречается у новорожденных и при ювенильном диабете)
- Галактоземия.
- Врожденная непереносимость фруктозы.
- Болезнь «кленового сиропа».
- Ацидемия органических аминокислот.
Ацидоз
1. Болезни обмена аминокислот
- Болезнь кленового сиропа.
- Гипервалинемия.
- Гиперлейцин-изолейцинемия.
2. Расстройства обмена аминокислот
- Изовалериановая ацидемия.
- Пропионовая ацидемия.
- Метилмалоновая ацидемия.
- Глутаровая ацидемия.
- Дефицит общей карбоксилазы.
- 2-метил-3-гидроксимасляная ацидемия.
- Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы.
3. Болезни накопления гликогена
- Тип Iа.
- Тип III.
4. Гипераммониемия
Может сопутствовать задержке развития, низкому весу при рождении, сильному запаху пота, гипоальбуминемии и дефициту кальция и др. Гипераммониемия изначально встречается при тяжелых необъяснимых дефектах нервной системы новорожденных или у пациентов с необъяснимыми эпизодами сонливости и рвоты.) Аммониемия появляется при нарушении обмена мочевины и может быть без ацидоза. Степень поражения аммониемией исследуется методами высокоэффективной жидкостной хроматографии и масс-спектрометрии.
5. Дефекты обмена мочевины: тяжелая аммониемия с респираторным алкалозом
- Дефицит аргининсукцинатсинтетазы.
- Дефицит аргининсукцинатлиазы.
- Дефицит аргиназы.
- Дефицит орнитинтранскарбамилазы.
- Дефицит N-ацетилглутаматсинтетазы.
- Дефицит карбамилфосфатсинтетазы.
- Дефекты обмена органических кислот: аммониемия легкой и умеренной степени (менее 500 мг/дл)
- Метилмалоновая ацидемия.
- Изовалерьяновая ацидемия (также характеризуется лактатацидозом).
- Дефицит карбоксилазы.
- Пропионовая ацидемия.
- Глутаровая ацидемия типа I и II.
- Дефицит кетотиолазы.
6. Нарушение транспорта двухосновных аминокислот (например, гиперорнитинемия)
7. Дефекты окисления жирных кислот
8. Преходящая гипераммониемия новорожденных — синдром Рея
10. Лекарства (например, вальпроевая кислота)
Повышение в сыворотке крови непрямого билирубина
- Обменные нарушения в эритроцитах плода (например, дефицит пируваткиназы или глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы).
- Синдром Криглера-Найяра.
- Синдром Жильбера.
- Гипотиреоз.
Повышение в сыворотке крови прямого билирубина
- Синдром Ротора.
- Синдром Дубина-Джонсона.
- Галактоземия.
- Врожденная непереносимость фруктозы.
- Дефицит альфа1-антитрипсина.
Гепатомегалия может сопровождать
- Лизосомальные болезни (например, мукополисахаридоз, муколипидоз, болезни накопления гликопротеинов, ганглиозидоз — болезнь Ландинга).
- Липидозы (например, болезни Гоше, Волмана, Неймана-Пика).
- Дефекты обмена углеводов (например, галактоземия, гликогеновые болезни, непереносимость фруктозы).
- Тирозинемия.
- Дефицит aльфа1-антитрипсина.
- Затруднения при кормлении или рвота вследствие болезней обмена веществ, но наиболее важны
- Нарушение метаболизма аминокислот (например, аммониемия или органических кислот ацидемии).
- Непереносимость углеводов (например, фруктозы).
- Адреногенитальный синдром.
Судороги
- Болезни накопления гликогена (гипогликемия).
- Галактоземия.
- Непереносимость фруктозы.
- Болезнь кленового сиропа.
- Врожденный лактатацидоз.
- Рахит, нечувствительный к витамину D.
- Ацидемия органических кислот.
- Нарушение обмена мочевины.
- Гипергликемия.
- Дефицит пиридоксина.
Факторы, влияющие на результаты анализов у новорожденных у детей при острых заболеваниях
- Тромбоцитопения.
- Анемия. Читайте о диагностике анемии в статье «Диагностика анемии. Какие анализы стоит сдавать?».
- Гипогликемия.
- Метаболический ацидоз.
- Гипераммониемия.
(20 оценок, среднее: 4,75 из 5)
Загрузка...
