Семейная средиземноморская лихорадка

Семейная средиземноморская лихорадка (семейный периодический перитонит) — аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное дефектом гена, локализованного на коротком плече 16 хромосомы (16 р13.3), экспрессируемого по большей части в гранулоцитах лейкоцитов и кодиру­ющего протеин маренострин (пирин). Проявляется возвратными полисерозитами (перитониты 93%, артриты 47%, плевриты 31%) с миалгией (39%) и лихорадкой (92%); длительность атак 6-96 часов. Заболевание распространено среди евреев-сефардов, армян, турок, арабов.

Большие диагностические критерии

• АА-амилоидоз без предрасполагающих болезней.
• Периодически возникающие лихорадка, перитонит, плеврит, синовит.
• Благоприятный ответ на колхицин.

Малые диагностические критерии

• Периодически возникающая лихорадка.
• Рожеподобная эритема.
• Соответствующий семейный анамнез.

Диагноз семейной средиземноморской лихорадки подтвержден в случае наличия 2 больших критериев или 1 большого и 2 малых. Диагноз вероятен — 1 большой критерий и 1 малый.

АА-амилоидная нефропатия проявляется в sg 60% случаев средиземноморской лихорадки (подавляют колхицином); обычно необратима. Нет связи между частотой и выраженностью приступов; вовлекаются желудочно-кишечный тракт, печень, селезенка, кожа и другие органы.

Генетически выявляют 5 мутаций и более, их выявляют в более 70% поврежденных аллелей.