Семейный дефицит лецитинхолестеролацилтрансферазы — редкое аутосомно-рецессивное заболевание у взрослых, характеризуемое ранним возникновением ишемической болезни сердца, гломерулосклерозом, помутнением роговицы.
Результаты анализов
- общий холестерин сыворотки при семейном дефиците лецитинхолестеролацилтрансферазы в норме, но эфиры холестерина отсутствуют
- свободный холестерин плазмы значительно выше нормы
- холестерин липопротеидов высокой плотности ниже нормы
- регистрируется нормохромная анемия с эритроцитами увеличенного объема, что часто вызывает их повреждение. Читайте о диагностике анемии в статье «Диагностика анемии. Какие анализы стоит сдавать?»
- в общем анализе мочи белок — протеинурия