Синдром Эдвардса

Трисомия 18 или синдром Эдвардса — вторая, после синдрома Дауна по частоте аутосомная трисомия. Встречается спорадически; зависит от возраста матери. Синдром Эдвардса составляет 7% неудачных беременностей. У 9% новорожденных летальный исход на первом году жизни.

Описана в 1960 году Джоном Эдвардсом.

Частота

Частота диагностики синдрома Эдвардса 1:3000 зачатий и 1:6000 новорожденных. 50% случаев диагностируют во время беременности женщины. Большая вероятность рождения ребенка с синдромом Эдвардса у женщин старшего возраста.

Причины

• сперматозоид или яйцеклетка несут одну дополнительную 18-ю хромосому, что приведет к трем (вместо двух) хромосомам 18 у плода и ребенка

Симтомы

Генетическая информация из лишней 18-й хромосомы приводит к типичным проявлениям синдрома Эдвардса. Поскольку каждая клетка содержит большее количество данных, то физическое и психическое развитие нарушаются.

• низкий вес при рождении
• малый объем головы
• маленькая челюсть и рот
• низко расположенные уши
• пороки сердца
• нарушения приема пищи, дыхания
• нарушение развития конечностей

Диагностика

Критерии скрининга на синдром Эдвардса во II триместре беременности

1. возраст матери более 35 лет,
2. снижение альфа-фетопротеина (диапазон 40%),
3. ХГЧ (диапазон 70%),
4. несвязанный эстриол (диапазон 60%).

При таком отборе выявляется примерно в 70% случаев заболевания с 0,4% ложно-положительных результатов.

Критерии скрининга в I триместре

• возраст матери более 35 лет
• снижение уровня РАРР-А
• снижение свободного ХГЧ

Тройной тест (общий ЧХГ, АФП, несвязанный эстриол) выявляет синдром Эдвардса в 60% случаев с менее 0,7% ложно-положительных результатов.

Присутствуют 47 хромосом с трисомией 18 у большей части пациентов, может наблюдаться моза­ицизм или транслокация.

Лабораторные данные соответствуют таковым при врожденных кардиоваскулярных нарушениях, а также расстройствах мочеполового и желудочно-кишечного тракта.

Прогноз

Выживаемость пациентов с синдромом  Эдвардса низкая. 50% плодов гибнет внутриутробно. Только 50% новорожденных доживут до 2 месяцев, 5-10% — более 1-го года. Основная причина смерти — нарушения дыхания и сердечные пороки.

Точный прогноз синдрома Эдвардса во время беременности определить невозможно.