Синдром Гурлера

Синдром Гурлера (мукополисахаридоз IH) — лизосомальное расстройство, вызванное дефицитом активности альфа-L-идуронидазы. Выживаемость до 10-летнего возраста.

Результаты анализов

1. Вначале определяется количество мукополисахаридов в моче; диагноз болезни Гурлера подтверждается определе­нием активности фермента альфа-L-идуронидазы в клетках культуры фибробластов или лейкоцитов крови.
2. Исследование активности фермента выявляет также носителей (около 50% нормы), но ввиду широ­кого интервала значений активности у здоровых людей, индивидуальная диагностика болезни Гурлера имеет ограниченное значение.

Пренатальная диагностика болезни Гурлера включает исследование активности фермента или количества мукополисахаридов в амниоцитах или клетках ворсин хориона.