Синдром Леша-Найхана

Синдром Леша-Найхана — сцепленное с полом (X-хромосома) рецессивное заболевание, обусловленное отсутствием гипоксантингуанинфосфорибозилтрансферазы (ГГФТ), которая катализирует превращение гипоксантина и гуанина в свои нуклеотиды; характеризуется накоплением пуринов. Синдром Леша-Найхана встре­чается у мальчиков, характеризуется хореоатетозом (нарушением походки), умственной отсталостью, тенденцией к са­моистязанию.

Результаты анализов

• Повышен уровень мочевой кислоты в сыворотке крови (9-12 мг/дл).
• Гиперурикурия — повышенное выделение мочевой кислоты с мочой

1. 3-4 мг мочевой кислоты/мг креатинина;
2. 40-70 мг мочевой кислоты/кг веса тела;
3. 600-1000 мг/сутки у пациентов с весом более 15 кг;
4. различные варианты низкопуриновой диеты не дают позитивного результата;
5. в подгузниках часто бывают оранжевые пятна и кристаллы.

• Дефицит фермента находят в культуре фибробластов (менее 1,2% нормы), гемолизате эритроцитов (0%) — это базовая диагностика синдрома Леша-Найхана. Исследование культуры клеток амниотической жидкости и ДНК-анализ использу­ют в пренатальной диагностике.
• Гетерозигот можно обнаружить изучением волосяных фолликулов.
• Варианты с частичной недостаточностью ГГФТ показывают до 50% активности в гемолизате эри­троцитов и более 1,2% в фибробластах; пурины накапливаются, но нет отложений солей на подгуз­никах; нет аномалий в центральной нервной системе и в поведении.

Лабораторные тесты при синдроме Леша-Найхана соответствуют таковым при вторичных осложнениях (например, подагра после 10 лет, кристаллурия, гематурия, инфекции почек и мочевых путей, артриты); без лечения па­циенты умирают от почечной недостаточности до 10-летнего возраста.