Синдром Марото-Лами

Синдром Марото-Лами (мукополисахаридоз VI) — аутосомно-рецессивное заболевание, для которого характерны тяжелые или легкие клинические симптомы; сходен с синдромом Гурлер, но отличается от него сохранным интеллектом.

Результаты анализов

1. Метахроматические включения в цитоплазме (гранулы Алдера) наблюдаются в 50% лимфоци­тов и 100% гранулоцитов — нейтрофилов, эозинофилов, базофилов, их больше, чем при других формах мукополисахаридозов.
2. Избыток дерматансульфата в моче.
3. Диагноз синдрома Марото-Лами основывается на определении активности специфических ферментов в культуре фибро­бластов.

Пренатальная диагностика синдрома Марото-Лами включает метод определения ферментной активности и идентифика­цию гетерозигот.