Синдром Моркио

Синдром Моркио (мукополисахаридоз тип IV, синдром Моркио-Брейлсфорда, множественный энхондральный дизостоз, деформирующая остеохондродистрофия) — наследственное заболевание соединительной ткани из группы мукополисахаридозов, характеризующееся множественными поражениями скелета, низким ростом, кератансульфатурией.

Результаты анализов

1. Кератансульфат повышен в моче (часто 2-3-кратное превышение нормы).
2. Метахроматические гранулы встречаются в нейтрофилах.
3. Диагноз синдрома Моркио подтверждается исследованием активности фермента в лейкоцитах и фибробластах.

Пренатальная диагностика синдрома Моркио включает метод определения активности фермента в культуре амниоцитов.