Синдром недостаточного всасывания метионина

Синдром недостаточного всасывания метионина — аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с дефектом всасывания метионина в кишечни­ке и проявляющееся постоянной диареей, умственной отсталостью, задержкой роста, альби­низмом.

Диагностика

Характерный хмелеподобный запах мочи. Название заболевания в английском языке — оasthouse urine disease, при дословном переводе — болезнь с запахом сушилки для хмеля.

Повышен уровень различных аминокислот в крови и моче (например, фенилаланин, тирозин, метионин, валин, лейцин, изолейцин).