Синдром Нунан

Синдром Нунан представляет собой аутосомно-доминантное, вариабельно экспрессируемое мультисистемное заболевание с предполагаемой распространенностью 1 случай на 1000-2500 человек.

Распространенность и этиология

Синдром Нунан имеет генетические причины. Его распространенность оценивают как 1 : 1000 — 1 : 5000. Раньше этот синдром называли «мужским синдромом Тернера», поскольку его клинические проявления сходны с таковыми при «истинном» син­дроме Тернера (кариотип 45,X).

Однако эти синдро­мы имеют разную патофизиологическую основу (на­пример, разные хромосомные аномалии). Кроме то­го, синдром Нунан встречается и у женщин. Поэтому термин «мужской синдром Тернера» ошибочен и не должен применяться.

Описаны как спорадические, так и семейные слу­чаи синдрома Нунан. Надежно установлен аутосомно-доминантный способ его на­следования с неполной пенетрантностью и разной экспрессивностью. Ген, ответственный за синдром Нунан, картирован на длинном плече хромосомы 12 между D12S84 и D12S366.

Симптомы

Патогномоничных для синдрома Нунан симптомов или признаков не существует; диагноз устанавливают на основании общего впечатления о больном. Синдром Нунан встречается как у мужчин, так и у женщин.

Типичный признак  синдрома Нунан — низкорослость при сохранении правильных пропорций тела. Рост больных часто оказывается ниже третьей перцентили, но его скорость параллельна перцентильным кривым на соматограмме. Могут иметь место задержка или не­полное половое развитие, отставание костного возра­ста в среднем на два года, дефекты опущения яичек и уменьшение их объема. Мужчины часто остаются бес­плодными.

«Типичные черты лица» при синдроме Нунан включают легкий птоз, глазной гипертелоризм, низко посаженные уши, широкую переносицу и антимонго­лоидный разрез глаз. Встречаются также другие сома­тические аномалии: короткая и широкая шея с крыло­видными складками, вальгусная деформация локте­вых суставов, клинодактилия пятых пальцев и дефор­мация грудины, выступающей в проксимальной и за­падающей в дистальной своей части.

Самые тяжелые нарушения при синдроме Нунан— врожденные пороки сердца, особенно стеноз клапанов легочной артерии и гипертрофия межжелудочковой перегородки, которые выявляются на электрокардиограмме у 80% больных. Не всегда помнят о том, что при синдроме Нунан часто наруше­на система свертывания крови, что, впрочем, обычно не имеет серьезных клинических последствий. Вопре­ки прежним представлениям, умственная отста­лость — скорее исключение, чем правило, но нередко имеются нарушения слуха и зрения. При наличии еще и нейрофиброматоза I типа (болезни фон Реклингаузена) говорят о нейрофиброматозном синдроме Ну­нан.

Диагностика

Диагноз синдрома Нунан устанавливается на ос­новании клинических признаков. Важнейшее значе­ние имеют анамнез, данные осмотра и антропоме­трии. Для дифференциальной диагностики целесо­образно определять базальный уровень гормонов, проводить комбинированный тест на функцию гипо­физа и исследовать состояние свертывающей систе­мы крови.

Диагноз синдрома Нунан подтверждается наличием ано­малий внутренних органов. Следует учитывать ре­зультаты биохимического, рентгенографического (определение костного возраста) и электрокардио­графического исследования.

Лечение

При задержке полового развития применяют ту же схему лечения, что и при конституциональной за­держке пубертата.

Дефекты опущения яичек следует корригировать в раннем возрасте. По возможности раньше необходимо также выявлять и лечить функционально значимые пороки сердца и нарушения слуха и зрения.

Важно инфор­мировать больного с синдромом Нунан о генетической причине его бо­лезни и при желании иметь детей — обеспечить ге­нетическое консультирование.