Синдром Патау (трисомия 13, D1-трисомия — третья по частоте (после синдрома Дауна и синдрома Эдвардса) аутосомная трисомия. Вероятность рождения живого ребенка с синдромом Патау 1%.
Причины
- нерасхождение хромосом — более 75% случаев
- транслокация — 10% случаев; носительство родителями
- мозаицизм — 5% случаев)
В первый месяц жизни умирает 80% новорожденных с синдромом Патау; до 6-месячного возраста доживает 5%.
Частота 1:5000 новорожденных. Вместо нормальных 46 хромосом (в 23 парах) при синдроме Патау хромосом 47, 22 пары и три тринадцатые хромосомы.
Симптомы
- малый размер черепа
- неразделение головного мозга на полушария
- микроофтальмия — маленькие глаза
- отсутствие глаз
- циклопия — наличие одного центрального глаза
- гипотелоризм — близко посаженные глаза
- заячья губа или волчья пасть — расщепление рта или неба
- малые размеры нижней челюсти
- заметная поперечная ладонная складка
- 6 и более пальцев
- крипторхизм — неопущение яичек в мошонку
- пороки сердца
Результаты анализов
В мазке периферической крови при синдроме Патау 80% полиморфноядерных лейкоцитов в лейкоцитарной формуле (нейтрофилов и эозинофилов) обладают повышенным числом ядерных аномалий (метки, нити, утолщения и др.). Заметно неправильное строение ядерного материала — ядро может быть раздвоенным без разделения на доли, грубый бугорчатый хроматин и пр. Представлены все типы генетических аномалий.
Гемоглобин новорожденного с синдромом Патау может превышать норму.
Снижение АФП в сыворотке крови матери и в амниотической жидкости.
Для пренатальной диагностики синдрома Патау нет определенного набора тестов.
В кариотипе при синдроме Патау лишние хромосомы в 80% случаев: 47, XX, +13 или 47, XY, +13. Мозаицизм встречается редко.
(9 оценок, среднее: 4,89 из 5)
Загрузка...
