Синдром Санфилиппо

Синдром Санфилиппо (мукополисахаридоз III типа) — клинически сходная группа редких наследственных заболеваний из группы лизосомных болезней накопления, биохимически связанная с дефицитом того или иного фермента, в результате которого в лизосомах накапливается один тип гликозаминогликанов — гепарансульфат. Нарушения, в соответствии с дефектом гена (дефицитом того или иного фермента), разделяют на четыре формы.

Результаты анализов

• Наличие мукополисахаридов, включая гепарансульфат в моче, подтверждает диагноз синдрома Санфилиппо.
• При исследовании фибробластов у больных выявляется ферментная недостаточность и накопле­ние мукополисахаридов, но и у носителей активность фермента снижена.
• Метахроматически окрашенные включения в лимфоцитах более крупные и встречаются реже, чем при синдроме Гурлера, также они могут встречаться в клетках костного мозга.

Поражение центральной нервной системы более тяжелое, чем других тканей.