Синдром Хантера

Синдром Хантера (болезнь Гюнтера, мукополисахаридоз II) клинически напоминает синдром Гурлера, но проявления менее выражены и отсутствует помутнение роговицы. Заболевание вызвано дефицитом фермента идуронатсульфатазы.

Результаты анализов

Начальная диагностика синдрома Хантера заключается в количественном определении общего пула глюкозаминогликанов в моче и кератансульфата в тканях, подтверждается определением активности фермен­та в культуре фибробластов.

У гетерозиготных женщин-носителей определяют мукополисахариды в фибробластах или активность фермен­та идуронатсульфатазы в корнях волос.

Пренатальная диагностика синдрома Хантера включает определение активности фермента идуронатсульфатазы в амниоцитах и подтверждается в культуре фибробластов.

Если плод здоров или является гетерозиготным носителем, то в сыворотке крови матери повышается активность идуронатсульфатазы, а если плод болен, то повышения активности фермента нет.

Есть умеренные и тяжелые типы расстройств при синдроме Хантера.