Синдром хрупкой Х-хромосомы

Чаще всего причиной врожденной умственной отсталости является синдром хрупкой Х-хромосомы. Причина — мутации в X-хромосоме, увеличивающие размер специфического участка ДНК (в Xq27.3).

Базовая диагностика — методы ДНК-анализа, которые используют для выявления носителей и в пренатальной диагностике. Есть полные мутации, при которых 100% мужчин и 50% жен­щин страдают слабоумием, и неполные, при которых примерно 3% больных слабоумны.