Синдромы Барде-Бидля и Лоренса-Муна

Наряду с синдромом Прадера—Лабхарта—Вил­ли к заболеваниям, сопровождающимся гипоталамическим гипогонадизмом, ранее ошибочно отно­сили синдромы Барде-Бидля и Лоренса-Муна.

Оба эти синдрома представляют собой очень ред­кие семейные формы патологии, наследуемые аутосомно-рецессивным способом.

Генетическая основа

Гены, ответствен­ные за синдром Барде—Бидля, картированы на хромосомах 2, 3, 11, 15 и 16.

Симптомы

Синдромы Барде—Бидля и Лоренса—Муна харак­теризуются ожирением, прогрессирующей дистро­фией сетчатки и умственной отсталостью.

При син­дроме Барде-Бидля, кроме того, имеется гексадактилия, а при синдроме Лоренса—Муна — прогрес­сирующие неврологические расстройства, включая спастическую нижнюю параплегию и атаксию.

Гипогонадизм и гипогенитализм — необяза­тельные признаки обоих синдромов. В отличие от прежних представлений, гипогонадизм, по-види­мому, не имеет гипоталамического или гипофизарного происхождения.

За немногими исключения­ми, уровни ЛГ и ФСГ в сыворотке взрослых больных нормальны. Концентрация тестостерона также не выходит за пределы нормальных колебаний. Ни параметры эякулята, ни гистология яичек при обо­их синдромах подробно не изучались.

В описаниях отдельных случаев отмечаются нарушения сперма­тогенеза (выявляют по результатам спермограммы), а у больных с синдромом Барде—Бидля наблюдались и случаи отцовства.