VIII тип гликогеноза

VIII тип гликогеноза — очень редкое сцепленное с полом (Х-хромосома) заболевание, связанное с недостаточностью киназы фосфорилазы. Отмечается прогрессирующая дегенерация центральной нервной системы и гепатомегалия — увеличение печени.

Результаты анализов

1. Постоянная гипогликемия — сниженный уровень глюкозы в крови, часто сопровождаемая судорогами, и прогрессирующая умственная от­сталость.
2. Введение глюкагона не приводит к гипергликемии (аналогично болезни фон Гирке), но прием пищи вызыва­ет повышение уровня глюкозы крови спустя 2-3 часа.
3. Биопсия печени указывает на снижение активности гликогенсинтетазы.