Врожденная эритропоэтическая порфирия — крайне редкое аутосомно-рецессивное заболевание, причиной которого является снижение активности фермента уропорфириноген-III-косинтазы в эритроцитах, приводящее к избыточной продукции уропорфириногена I и копропорфириногена; последние не играют роли в синтезе гема (компонент гемоглобина — красного пигмента крови), но их окисление дает клиническую и лабораторную симптоматику.
Впервые врожденная эритропоэтическая порфирия проявляется в младенчестве; у пациентов резко выражена кожная фотосенсибилизация, красная моча и розового цвета зубы.
Результаты анализов
- В ультрафиолетовых лучах флуоресцируют эритроциты, нормобласты, а также моча, зубы и кости.
- Умеренно выраженная нормоцитарная нормохромная безжелтушная форма гемолитической анемии со спленомегалией и гиперспленизмом; повышен уровень ретикулоцитов и нормобластов.
- Моча: повышение уропорфирина I является маркером болезни; копропорфирин повышен меньше.
- Выведение порфобилиногена и аминолевулиновой кислоты нормально.
- Тест Уотсона-Шварца отрицательный.
- Эритроциты: повышается уропорфирин I и/или цинкпротопорфирин.
- Плазма крови: характерно повышение уропорфирина I и копропорфирина.
- Кал: характерно повышение копропорфирина.