Врожденная эритропоэтическая порфирия

Врожденная эритропоэтическая порфирия — крайне редкое аутосомно-рецессивное заболевание, причиной которого является снижение актив­ности фермента уропорфириноген-III-косинтазы в эритроцитах, приводящее к избыточной про­дукции уропорфириногена I и копропорфириногена; последние не играют роли в синтезе гема (компонент гемоглобина — красного пигмента крови), но их окисление дает клиническую и лабораторную симптоматику.

Впервые врожденная эритропоэтическая порфирия проявляется в мла­денчестве; у пациентов резко выражена кожная фотосенсибилизация, красная моча и розового цвета зубы.

Результаты анализов

• В ультрафиолетовых лучах флуоресцируют эритроциты, нормобласты, а также моча, зубы и кости.
• Умеренно выраженная нормоцитарная нормохромная безжелтушная форма гемолитической ане­мии со спленомегалией и гиперспленизмом; повышен уровень ретикулоцитов и нормобластов.
• Моча: повышение уропорфирина I является маркером болезни; копропорфирин повышен мень­ше.
• Выведение порфобилиногена и аминолевулиновой кислоты нормально.
• Тест Уотсона-Шварца отрицательный.
• Эритроциты: повышается уропорфирин I и/или цинкпротопорфирин.
• Плазма крови: характерно повышение уропорфирина I и копропорфирина.
• Кал: характерно повышение копропорфирина.