ХХ-синдром у мужчин

Мужчины с женским кариотипом (46,ХХ) сохраняют мужской фенотип; как внутренние, так и наружные женские половые органы у них отсутствуют. Эта па­тология встречается с частотой 1:10 000 — 1:20 000.

Мужской фенотип при женском кариотипе объяс­няется тем, что одна или обе Х-хромосомы содержат генетическую информацию, присущую Y-хромосоме. Во время отцовского мейоза происходит транслока­ция сегмента ДНК с Y на Х-хромосому.

На нее транслоцируется и ген, определяющий развитие яичек [«SRY» = Sex Determining Region Y (определяющий пол участок Y-хромосомы)] . Присутствие этого гена достаточно, чтобы индуцировать развитие исходно индифферентных гонад в яички, однако другие гены, необходимые для индукции сперматогенеза, при транслокации теря­ются.

Симптомы

ХХ-мужчины остаются бесплодными. Существует и более редкий SRY-негативный вариант ХХ-синдрома. При этом отмечается меньшая вирили­зация, чем при SRY-позитивном варианте, и имеют место различные аномалии половых органов — де­фекты опущения яичек, раздвоение мошонки или гипоспадии.

Яички у таких больных маленькие (1-2 мл) и плотные, как при синдроме Клайнфельтера.

Эндо­кринная их функция также часто снижена, что про­является низким уровнем тестостерона в сыворот­ке и повышенным содержанием эстрогенов и гона­дотропинов. В эякуляте — азооспермия в спермограмме. Жировая ткань распределяется по женскому типу.

Часто от­мечаются двусторонняя гинекомастия и гипоспадии.

Интеллект нормальный, но размеры тела обычно меньше, чем у здоровых мужчин.

Лечение

Хромосомный дефект лечить невозможно.

Бес­плодие лечению не поддается, поскольку нет ни внешних ни внутренних половых органов.

При эндокринной недостаточности яичек необходима заместитель­ная терапия тестостероном.