Кариотип 47, XYY не проявляется какими-либо клиническими симптомами. В среднем индивиды с такими кариотипом обладают несколько более высоким ростом и более крупными зубами, чем мужчины с нормальным набором хромосом. В отличие от больных с синдромом Клайнфельтера, они сохраняют фертильность и нормальный интеллект.
Кариотип
Поэтому кариотип 47,XYY, обнаруженный у пациента с бесплодием, нельзя считать причиной последнего. Коэффициент интеллектуальности (IQ) находится в нормальных пределах, но примерно на 10 пунктов ниже среднего для мужчин с обычным набором хромосом.
Симптомы
Много рассуждают о том, что 47,XYY-индивиды чаще других проявляют преступные наклонности (преимущественно к воровству). Это утверждение связано, по-видимому, с неправильным подбором групп обследуемых и не соответствует действительности.
Нужно особо подчеркнуть, что большинство 47,XYY-мужчин обнаруживают совершенно нормальное поведение, и наклеивание любых ярлыков на основании особенностей кариотипа должно быть полностью исключено. Дети и подростки с кариотипом 47,XYY часто отличаются импульсивностью, вспыльчивостью, некритическим отношением к себе и плохо уживаются с окружающими.
Анэуплоидия хромосом обусловлена их нерасхождением при отцовском мейозе и обычно обнаруживается случайно при кариотипировании, проводимом по другим показаниям. В случае патологических параметров эякулята у 47,XYY-мyжчин применяют то же лечение, что и при идиопатическом бесплодии. Дети таких людей почти всегда имеют нормальный кариотип. Тем не менее осторожность требует проведения пренатальной диагностики, особенно если беременность индуцировалась путем ИКСИ (ICSI).