Злокачественная гипертермия

Злокачественная гипертермия — редкий аутосомно-доминантный гиперметаболический синдром, причина которого аномально по­вышенное высвобождение кальция через мембраны саркоплазматической сети, инициируемое ингаляционными (эфир) и местными анестетиками, миорелаксантами (сукцинилхолин, тубокурарин), реже — различными типами агрессивного теплового воздей­ствия или непереносимостью физической нагрузки, вызывающих гипертермию, мышечную ри­гидность и летальный исход в 70% случаев.

Результаты анализов

1. комбинированный ацидоз, метаболический и респираторный, — наиболее характерное отклоне­ние и имеет диагностическое значение при мышечной ригидности или повышении температуры
2. рН часто менее 7,2, избыток буферных оснований более — 10, гипоксия и артериальное давления углекислого газа рСО2 от 70 до 120 мм рт. ст., немедленно должен быть проведен анализ газового состава крови.
3. коагулопатия, включающая ДВС, но при злокачественной гипертермии развивается редко
4. в покое может наблюдаться повышенный уровень сывороточной креатинкиназы у родственников; однако соотношение чувствительность/специфичность креатинкиназы слишком незначительны, чтобы гарантированно использовать показатели для диагностики или скрининга, поэтому они малоценны и для определения подверженности злока­чественной гипертермии
5. золотой стандарт диагностики злокачественной гипертермии — исследование in vitro биоптата скелетной мускулатуры при по­мощи кофеингалотанового контрактурного теста на мышечной пробе, соотношение чувствительность/специфичность которого 99%/94%. Данный тест проводят немногие лаборатории, он очень дорог.
6. мутация гена в 19-й хромосоме в участке 13.1, отвечающего за рианодиновый рецептор, и другие дефекты в рианодиновом рецепторе; мутации обнаруживают у более 50% предрасположенных к злокачественной гипертермии лиц. ДНК-скрининг на 17 наиболее частых мутаций 19ql3.1 обнару­живает патологию у менее 25% пациентов (низкая чувствительность)

Повреждение мышц отражают следующие анализы:

• повышенный уровень калия (более 7 ммоль/л) и кальция с последующим снижением ниже нормы
• креатинкиназы, ЛДГ и ACT значительно увеличены с пиком в 24-48 часов после хирургического вмешательства
• значения креатинкиназы часто 20 000-100 000 Ед/л
• на ранних стадиях выявляют миоглобинемию и миоглобинурию в результате рабдомиолиза, впоследствии — олигурию с острой почечной недостаточностью.